Les néoplasies myéloprolifératives (NMP) sont des maladies chroniques cancéreuses liées à la multiplication incontrôlée de cellules anormales dans la moelle osseuse. Il existe trois sous types de NMP :
1) la Polyglobulie de Vaquez correspondant à un excès de prolifération des globules rouges,
2) la Thrombocytémie Essentielle, excès de prolifération des plaquettes,
3) la Mélofibrose, maladie due à l’accumulation dans la moelle osseuse de fibres, en remplacement des cellules nécessaires à la formation des cellules sanguines.

Au cours de leur évolution, ces maladies comportent deux risques principaux :
I) un risque d’évolution en maladies plus agressives de type leucémie aiguë et
2) un risque de survenue de caillots à la fois dans les artères et dans les veines.

Pour prévenir le risque de survenue de caillots dans ces maladies, on utilise des scores prédictifs établis à partir de facteurs de risque potentiels. Cependant, ces scores prédictifs présentent plusieurs limites. Tout d’abord, on utilise les mêmes pour prévenir la survenue de caillots dans les artères et dans les veines alors que les mécanismes responsables de ces deux types de complications sont très différents.
D’autre part, on n’a jamais étudié l’impact des anomalies au niveau de l’ADN (génétiques) des cellules NMP sur la survenue des caillots.
A partir de ces deux observations, l’étude d’Hélène Pasquier s’est intéressée à mieux caractériser les facteurs de risque de survenue de caillots dans les artères d’une part et dans les veines d’autre part chez les patients atteints de NMP, afin de créer de nouveaux scores de risque.

Hélène Pasquier a construit un nouveau score de risque prédictif de caillots artériels à partir de l’identification de 4 facteurs de risque impliqués dans leur survenue : âge au diagnostic supérieur à 60 ans, un épisode antérieur de caillot artériel, un facteur de risque cardio-vasculaire (fumer, une pression artérielle enlevée, un taux de sucre dans le sang élevé́ et/ou un taux de cholestérol augmenté) et certaines anomalies génétiques des cellules NMP.
Ce score artériel peut être appliqué aux trois sous types de NMP et présente une performance supérieure à celle des scores actuellement recommandés.

Hélène Pasquier a poursuivi cette étude en construisant un nouveau score de risque prédictif de caillots veineux à partir de l’identification de 2 facteurs de risque identifiés dans leur survenue : un épisode antérieur de caillot veineux et une proportion élevée d’anomalies génétiques caractéristiques des NMP. Malheureusement, ce score ne permet pas de mieux prédire le risque de caillots veineux que les scores actuellement utilisés.

En conclusion, cette étude a donc permis de mieux définir les facteurs de risques spécifiques de la survenue de caillots artériels chez les patients atteints de NMP et le nouveau score artériel permet une meilleure prédiction de ce risque. Par contre, le score veineux devra être amélioré́ dans des études ultérieures probablement par l’identification de nouveaux facteurs de risque plus spécifiques de la survenue des caillots veineux dans les NMP.